UNIVERSO PASSADO A LIMPO

Agradeço a visita - Cecília Alves ÀS 03h15

VAMOS CONHECER UM POUCO

MAIS DESTA DOENÇA.

O que é Ehlers-Danlos?

Ehlers-Danlos são um grupo de doenças que apresentam características comuns, incluindo nódoas negras, hipermobilidade articular (articulações soltas), que estende facilmente a pele (pele hyperelasticity ou laxismo), e fraqueza dos tecidos.

 O Ehlers-Danlos síndromes são herdadas nos genes que são passados de pais para filhos.  Eles são classificados de acordo com a forma de transmissão genética em diferentes tipos com muitas características diferentes entre os doentes de qualquer tipo.  A fragilidade da pele e articulações soltas é muitas vezes um resultado anormal de genes que produzem proteínas anormais que herdou uma forma fragilidade de colágeno (proteína do normal "cola" de nossos tecidos).

 Em 2001, os pesquisadores descobriram uma nova forma de Ehlers-Danlos que é causada por uma anormalidade herdada por uma proteína diferente do colágeno que normalmente desempenha também um papel obrigatório em conjunto às células dos nossos tecidos (incluindo a pele, tendões, músculos, e vasos sanguíneos).  Anormalidades nesta proteína, denominada Tenascin, também conduzir a uma forma de Ehlers-Danlos. Investigadores suspeitam que Tenascin, pudesse desempenhar um papel na regulação da distribuição normal de colágeno no conectivo tecidos do corpo.

 Quais são os tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos?

Clássica tipo  (anteriormente tipos I & II)

 Marcado hipermobilidade articular, hiperextensibilidade da pele (laxismo), e de fragilidade são característicos do tipo clássico de Ehlers-Danlos.  O bom, pele aveludada é frágil e lágrimas ou nódoas negras com facilidade trauma mínimo.  Conjunto luxações e escoliose são comuns.  Conjunto instabilidade pode levar a entorses e estirpes.  Este tipo clássico é herdada como traço genético autossômico dominante (directamente passada de uma mãe para filho).

 Hipermobilidade tipo (ex-tipo III)

 Conjunto hipermobilidade é a principal manifestação desta forma de Ehlers-Danlos.  Qualquer conjuntas podem ser afetados, e luxações são freqüentes.  Este tipo é herdada como traço genético autossômico dominante.

 Vascular tipo (anteriormente tipo IV, o formulário arterial)

 De esta forma de Ehlers-Danlos, espontâneo ruptura das artérias e intestino é uma manifestação grave que pode levar à morte. Clubfoot podem estar presentes ao nascimento.  Pele laxismo é de graus variados.  Veias podem ser muito visíveis através da pele.  É herdada como autossômica dominante (diretamente passada de uma mãe para filho) e recessivo (não vi nos membros da família ou em apenas uma geração de membros da mesma família) traço genético.

Kyphoscoliosis tipo (anteriormente tipo VI)

 Globo frágil dos olhos, pele e fraqueza articular significativo, e severa curvatura da coluna vertebral (escoliose), são características típicas.  É herdada como um autossômico recessivo (não vi nos membros da família ou em apenas uma geração de membros da mesma família).

 Arthrochalsia tipo (antigo modelo VIIB, arthrochalasis múltipla congénita)

 Os doentes são curtas de altura e gravemente afetada pela fraqueza articular e luxações.  Envolvimento cutâneo é variável.  Herança recessiva e autossômica dominante é possível.  Uma biópsia da pele pode ser utilizado para diagnosticar essa desordem.

 Dermatosparaxis tipo  (anteriormente tipo VIIC)

 Gravemente doentes têm pele frágil que é macia e pastosa com flacidez e dobrável.  Esta forma rara de Ehlers-Danlos, síndrome pode ser diagnosticado com uma biópsia da pele.

 Deficiente tipo Tenascin-X

 Conjunto hipermobilidade, hyperelastic pele, tecido frágil e são vistos.  Os doentes com este tipo não existem múltiplas encolhimento (atrofiou) cicatrizes na pele o que é muitas vezes visto no clássico Ehlers-Danlos.  Herdada como um traço genético autossômico recessivo (não vi nos membros da família ou em apenas uma geração de membros da mesma família).

Outra variante de tipos raros foi relatada na única família.

Como é Ehlers-Danlos diagnosticado?

 O diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome é baseado nos achados clínicos do paciente e do histórico familiar.  Para alguns tipos de Ehlers-Danlos, uma biópsia da pele para determinar a composição química do tecido conectivo pode ajudar a sugerir o diagnóstico.

Como são Ehlers-Danlos síndromes tratados?

 Ehlers-Danlos síndromes são tratados de acordo com o que manifestações presentes em especial a um determinado indivíduo.

 Proteção da pele (a partir de lesões de trauma e de sol, etc) é crítico. Ferimentos devem ser tenderam a com grande cuidado e infecções tratados e evitados. Sutura pode ser muito difícil que a pele pode ser extremamente frágil.

 Conjunto prejuízo deve ser evitado. Ocasionalmente, órtese pode ser necessária para manter a estabilidade comum.  Os exercícios que fortalecem os músculos que sustentam as articulações podem ajudar a minimizar a lesão comum, esportes e atividades conjuntas que envolvem impacto devem ser evitada.

Síndrome de Ehlers-Danlos são um grupo de doenças que apresentam características comuns, incluindo fácil nódoas negras, hipermobilidade articular (articulações soltas), que estende facilmente pele (pele hyperelasticity ou laxismo), e fraqueza dos tecidos.

O Ehlers-Danlos síndromes são herdadas nos genes que são passados de pais para filhos.

O diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos, é baseado nos achados clínicos do paciente e do histórico familiar.

Ehlers-Danlos são tratados de acordo com o que manifestações presentes em especial a um determinado indivíduo.

Última Revisão Editorial: 2/25/2008